PROGRAMA ANALITICO Y/O DE EXAMEN
GENÉTICA
TEMA 1: Herencia. Control genético y síntesis de proteínas. Niveles de regulación de la síntesis de proteínas. Factores de transcripción. Elementos que controlan la expresión genética: represores, promotores. Consecuencias del defecto metabólico. Expresión de los errores metabólicos. Diagnóstico. Tratamiento. Prevención.
TEMA 2: La ingeniería genética en el estudio de las enfermedades hereditarias. Herramientas de genética molecular humana. Técnicas de Biología Molecular. Detección de mutaciones mediante el uso de enzimas de restricción, Southern blot y PCR, diferentes tipos de PCR, Dot Blot. Uso de oligonucleótidos sintéticos. Marcadores genéticos: RFLP, VNTR, STR. Terapia Génica.
TEMA 3: Biología Molecular del Cáncer. Agentes cancerígenos: físicos, químicos y virales. Protooncogenes, oncogenes. Alteraciones a nivel del genoma celular y la membrana plasmática. Características de las proteínas codificadas por oncogenes. Regulación del ciclo celular. Apoptosis. Genes supresores.
SANGRE
TEMA 4: Alteraciones en el metabolismo de hemoglobina: Talasemias, Metahemoglobinemias, rol del glicerofosfato, Hemoglobina S. Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y piruvato quinasa en glóbulo rojo. Consecuencias clínicas y metabólicas, diagnóstico bioquímico y molecular. Mecanismo molecular del defecto genético.
TEMA 5: Porfirias y Bilirrubinemias congénitas. Biosíntesis de las porfirinas. Regulación y compartimentalización de las enzimas que intervienen en el metabolismo de las porfirinas. Porfirias hepáticas y eritropoyéticas, defectos metabólicos, manifestaciones clínicas, diagnóstico. Bilirrubinemias genéticas, conjugadas y no conjugadas.
TEMA 6: Metabolismo de las purinas. Gota. Alteraciones metabólicas que conducen a la gota. Manifestaciones clínicas. Mecanismos bioquímicos de formación de los tofos. Síndrome de Lesch Nyhan. Características clínicas y metabólicas. Herencia. Diagnóstico.
ALTERACIÓN EN LA SINTESIS DE LAS HORMONAS
TEMA 7: Glándula Suprarrenal. Síndrome adrenogenital. Defectos enzimáticos. Consecuencias clínicas y bioquímicas. Diagnóstico.
TEMA 8: Hormona Tiroidea. Defectos metabólicos en la síntesis y degradación de la hormona tiroidea. Alteraciones en la síntesis de Tiroglobulina, Receptor de Tiroglobulina, Resistencia a la Hormona Tiroidea Consecuencias clínicas y bioquímicas. Diagnóstico bioquímico y por biología molecular.
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
TEMA 9: Síndrome de Malabsorción de Hidratos de Carbono. Malabsorción de glucosa, galactosa, sacarosa, lactosa y maltosa. Disacaridasas, ubicación. Defectos enzimáticos. Consecuencias clínicas. Diagnóstico bioquímico y molecular diferencial.
TEMA 10: Galactosemia. Manifestaciones clínicas. Metabolismo de la galactosa en la galactosemia. Defectos enzimáticos. Metabolito tóxico. Diagnóstico. Prevención. Detección de portadores. Fructosuria. Metabolismo de la fructosa. Fructosuria esencial. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Cuadro clínico. Mecanismo bioquímico. Diagnóstico.
TEMA 11: Glucogenosis. Alteraciones en el metabolismo del glucógeno. Defectos enzimáticos. Cuadro clínico. Detección de portadores. Mucopolisacaridosis. Clasificación. Defectos enzimáticos. Deficiencia de enzimas lisosomales. Cuadro clínico. Diagnóstico.
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
TEMA 12: Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria clásica. Diagnóstico. Hiperfenilalaninemia materna. Tirosinemias. Tirosinemia hereditaria del recien nacido. Albinismo. Melanina y pigmentos normales. Clasificación de los distintos tipos de albinsimo humano. Biosíntesis y diagnóstico bioquímico bioquímico y molecular.
TEMA 13: Alcaptonuria. Acidemias orgánicas de cadena ramificada. Alteración metabólica. Defectos enzimáticos. Cuadro clínico. Diagnóstico. Cistinuria. Alteración de los sistemas de transporte a través de membrana. Enfermedad de Harnup. Síndrome renal de Fanconi.
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEINAS
TEMA 14: Estructura de las apoproteínas, biosíntesis y metabolismo de lipoproteínas. Clasificación de Fredickson. Alteraciones en el metabolismo de los Quilomicrones. Deficiencia de lipoproteín lipasa y Síndrome de Quilomicronemia. Estructura, función y defciencia de LPL y apo CII. Cuadro clínico. Diagnóstico y tratamiento. Deficiencia de Lecitin colesterol acil transferasa. Características de la enzima. Cuadro clínico y anormalidades clínicas y tisulares.
TEMA 15: Alteraciones en el metabolismo de las LDL y VLDL. Hipercolesterolemia Familiar. Características clínicas. Aspectos genéticos y moleculares. Receptor de LDL. Mutaciones del receptor de LDL. Diagnóstico bioquímico y molecular. Tratamiento. Lipoperoxidación. Sistemas antioxidantes. Aterogénesis.
TEMA 16: Alteraciones en el metabolismo de las HDL. Estructura, función y metabolismo. Enfermedad de Tangier. Metabolismo de apo AI y AII en sujetos normales y en la enfermedad de Tangier. Defecto bioquímico. Relación HDL y aterosclerosis.
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS
TEMA 17: Lipidosis. Esfingoglucolípidos. Deficiencia de ceramidasa. Enfermedad de Nieman Pick. Enfermedad de Gaucher. Leucodistrofia globoide y metacromática. Deficiencia múltiple de sulfatasa. Enfermedad de Fabri. Gangliosidosis Enfermedad de Wolman. Diagnóstico. Enzimoterapia. Diagnóstico prenatal. Participación en la transducción de señales.
ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DEL TEJIDO MUSCULAR
TEMA 18: Distrofias musculares. Clasificación. Genética. Cuadro clínico. Tratamiento. Mecanismo bioquímico y molecular de la patogénesis.
ALTERACIONES EN EL SISTEMA DE TRANSPORTE A TRAVES DE MEMBRANA
TEMA 19: Fibrosis Quística. Alteración molecular. Diagnóstico. Tratamiento. Terapia Génica.
BASES MOLECULARES DE LA DIABETES Y OBESIDAD
TEMA 20: Bases moleculares de la Diabetes. Biología molecular del receptor de Insulina. Mutaciones del receptor de insulina. Formas genéticas de la resistencia a insulina. Diabetes no dependiente de insulina.Transportador de Glucosa.
TEMA 21: Bases moleculares de la Obesidad. Lipogénesis y lipólisis en el tejido adiposo. Clasificación. Factores desencadenantes de la etiología. Metabolismo del colesterol hepático en la obesidad. Actividad de la hidroxi-metil-glutaril CoA reductasa microsomal. Estudios bioquímicos y moleculares.
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