Ministerio de Educación, Ciencia y Tecnología
Universidad Nacional de San Luis
FACULTAD DE QCA. BCA. Y FARMACIA

ANEXO II

PROGRAMA DEL CURSO: BIOQUIMICA MOLECULAR

DEPARTAMENTO DE:   BIOQUIMICA Y CS BIOLOGICAS
AREA: Qca Biologica (FAC.QCA.)AÑO: 2003 (Id: 2620)
Estado: Aprobado

 

I - OFERTA ACADÉMICA

CARRERAS PARA LAS QUE SE OFRECE EL MISMO CURSO

PLAN DE ESTUDIOS
ORD. Nº

CRÉDITO HORARIO

   

SEM.

TOTAL

BIOQUIMICA22/9510160
LICENCIATURA EN BIOLOGIA MOLECULARninguna6120
ningunoninguna

II - EQUIPO DOCENTE

Funciones

Apellido y Nombre

Total hs en
este curso

Cargo y Dedic.

Carácter

Responsable

GIMENEZ, MARIA SOFIA100  hs.PROFESOR TITULAR EXC.Efectivo

III - CARACTERÍSTICAS DEL CURSO

CREDITO HORARIO SEMANAL
MODALIDAD
REGIMEN

Teórico/

Práctico

Teóricas

Prácticas de

Aula

Práct. de lab/ camp/

Resid/ PIP, etc.

2c
3 Hs.
6 Hs.
2 Hs.
 Hs.
Asignatura
Otro: 
Duración: 15 semanas
Período del 11/8/03 al 14/11/03

IV.- FUNDAMENTACION

______________________________________________________________________

En el curso de Bioquímica Molecular se estudia el mecanismo bioquímico determinante de alteraciones en el metabolismo de: Hidratos de Carbono, Aminoácidos, Lípidos, Purinas, Porfirinas, Hormonas: Tiroides, Corteza Suprarrenal, Hemoglobinopatías: Talasemias, Bilirrubinemias, Enzimopatías Eritrocitarias, Fibrosis Quística, Distrofias Musculares, Cáncer. Introducción al uso de Técnicas de Ingeniería Genética y Biología Molecular y su aplicación en el diagnóstico de enfermedades hereditarias. Lipoperoxidación. Apoptosis. Envejecimiento. En cada uno de los temas se estudian: Cuadro clínico, alteración bioquímica, bases moleculares de la alteración. Métodos de Diagnóstico, diagnóstico prenatal. Terapias clínicas, terapia génica, enzimoterapia. El curso teórico se complementa con trabajos de laboratorio consistentes en determinaciones de actividades enzimáticas, metabolitos acumulados, extracción de ADN, uso de enzimas de restricción, localización de mutaciones por PCR, mediante el uso del termociclador. Se resuelven problemas y se exponen seminarios vinculados con los temas desarrollados en el curso teórico. A tal efecto se utilizan trabajos publicados en las revistan especializadas.


V.- OBJETIVOS

Esta asignatura tiene como objetivo que el alumno de cuarto año de la carrera de Bioquímica conozca los trastornos genéticos que provocan alteraciones metabólicas y dan lugar a las enfermedades hereditarias. Así mismo se pretende que el alumno desarrolle los conocimientos necesarios para desempeñarse en un laboratorio para llevar a cabo el diagnóstico bioquímico y molecular de aquéllas enfermedades.

 


VI. - CONTENIDOS

PROGRAMA ANALITICO Y/O DE EXAMEN

GENÉTICA
TEMA 1: Herencia. Control genético y síntesis de proteínas. Niveles de regulación de la síntesis de proteínas. Factores de transcripción. Elementos que controlan la expresión genética: represores, promotores. Consecuencias del defecto metabólico. Expresión de los errores metabólicos. Diagnóstico. Tratamiento. Prevención.
TEMA 2: La ingeniería genética en el estudio de las enfermedades hereditarias. Herramientas de genética molecular humana. Técnicas de Biología Molecular. Detección de mutaciones mediante el uso de enzimas de restricción, Southern blot y PCR, diferentes tipos de PCR, Dot Blot. Uso de oligonucleótidos sintéticos. Marcadores genéticos: RFLP, VNTR, STR. Terapia Génica.
TEMA 3: Biología Molecular del Cáncer. Agentes cancerígenos: físicos, químicos y virales. Protooncogenes, oncogenes. Alteraciones a nivel del genoma celular y la membrana plasmática. Características de las proteínas codificadas por oncogenes. Regulación del ciclo celular. Apoptosis. Genes supresores.

SANGRE
TEMA 4: Alteraciones en el metabolismo de hemoglobina: Talasemias, Metahemoglobinemias, rol del glicerofosfato, Hemoglobina S. Deficiencia de Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y piruvato quinasa en glóbulo rojo. Consecuencias clínicas y metabólicas, diagnóstico bioquímico y molecular. Mecanismo molecular del defecto genético.
TEMA 5: Porfirias y Bilirrubinemias congénitas. Biosíntesis de las porfirinas. Regulación y compartimentalización de las enzimas que intervienen en el metabolismo de las porfirinas. Porfirias hepáticas y eritropoyéticas, defectos metabólicos, manifestaciones clínicas, diagnóstico. Bilirrubinemias genéticas, conjugadas y no conjugadas.
TEMA 6: Metabolismo de las purinas. Gota. Alteraciones metabólicas que conducen a la gota. Manifestaciones clínicas. Mecanismos bioquímicos de formación de los tofos. Síndrome de Lesch Nyhan. Características clínicas y metabólicas. Herencia. Diagnóstico.

ALTERACIÓN EN LA SINTESIS DE LAS HORMONAS
TEMA 7: Glándula Suprarrenal. Síndrome adrenogenital. Defectos enzimáticos. Consecuencias clínicas y bioquímicas. Diagnóstico.
TEMA 8: Hormona Tiroidea. Defectos metabólicos en la síntesis y degradación de la hormona tiroidea. Alteraciones en la síntesis de Tiroglobulina, Receptor de Tiroglobulina, Resistencia a la Hormona Tiroidea Consecuencias clínicas y bioquímicas. Diagnóstico bioquímico y por biología molecular.

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LOS HIDRATOS DE CARBONO
TEMA 9: Síndrome de Malabsorción de Hidratos de Carbono. Malabsorción de glucosa, galactosa, sacarosa, lactosa y maltosa. Disacaridasas, ubicación. Defectos enzimáticos. Consecuencias clínicas. Diagnóstico bioquímico y molecular diferencial.
TEMA 10: Galactosemia. Manifestaciones clínicas. Metabolismo de la galactosa en la galactosemia. Defectos enzimáticos. Metabolito tóxico. Diagnóstico. Prevención. Detección de portadores. Fructosuria. Metabolismo de la fructosa. Fructosuria esencial. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Cuadro clínico. Mecanismo bioquímico. Diagnóstico.
TEMA 11: Glucogenosis. Alteraciones en el metabolismo del glucógeno. Defectos enzimáticos. Cuadro clínico. Detección de portadores. Mucopolisacaridosis. Clasificación. Defectos enzimáticos. Deficiencia de enzimas lisosomales. Cuadro clínico. Diagnóstico.

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LOS AMINOACIDOS
TEMA 12: Hiperfenilalaninemias. Fenilcetonuria clásica. Diagnóstico. Hiperfenilalaninemia materna. Tirosinemias. Tirosinemia hereditaria del recien nacido. Albinismo. Melanina y pigmentos normales. Clasificación de los distintos tipos de albinsimo humano. Biosíntesis y diagnóstico bioquímico bioquímico y molecular.
TEMA 13: Alcaptonuria. Acidemias orgánicas de cadena ramificada. Alteración metabólica. Defectos enzimáticos. Cuadro clínico. Diagnóstico. Cistinuria. Alteración de los sistemas de transporte a través de membrana. Enfermedad de Harnup. Síndrome renal de Fanconi.

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LAS LIPOPROTEINAS
TEMA 14: Estructura de las apoproteínas, biosíntesis y metabolismo de lipoproteínas. Clasificación de Fredickson. Alteraciones en el metabolismo de los Quilomicrones. Deficiencia de lipoproteín lipasa y Síndrome de Quilomicronemia. Estructura, función y defciencia de LPL y apo CII. Cuadro clínico. Diagnóstico y tratamiento. Deficiencia de Lecitin colesterol acil transferasa. Características de la enzima. Cuadro clínico y anormalidades clínicas y tisulares.
TEMA 15: Alteraciones en el metabolismo de las LDL y VLDL. Hipercolesterolemia Familiar. Características clínicas. Aspectos genéticos y moleculares. Receptor de LDL. Mutaciones del receptor de LDL. Diagnóstico bioquímico y molecular. Tratamiento. Lipoperoxidación. Sistemas antioxidantes. Aterogénesis.
TEMA 16: Alteraciones en el metabolismo de las HDL. Estructura, función y metabolismo. Enfermedad de Tangier. Metabolismo de apo AI y AII en sujetos normales y en la enfermedad de Tangier. Defecto bioquímico. Relación HDL y aterosclerosis.

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS
TEMA 17: Lipidosis. Esfingoglucolípidos. Deficiencia de ceramidasa. Enfermedad de Nieman Pick. Enfermedad de Gaucher. Leucodistrofia globoide y metacromática. Deficiencia múltiple de sulfatasa. Enfermedad de Fabri. Gangliosidosis Enfermedad de Wolman. Diagnóstico. Enzimoterapia. Diagnóstico prenatal. Participación en la transducción de señales.

ALTERACIONES EN EL METABOLISMO DEL TEJIDO MUSCULAR
TEMA 18: Distrofias musculares. Clasificación. Genética. Cuadro clínico. Tratamiento. Mecanismo bioquímico y molecular de la patogénesis.

ALTERACIONES EN EL SISTEMA DE TRANSPORTE A TRAVES DE MEMBRANA
TEMA 19: Fibrosis Quística. Alteración molecular. Diagnóstico. Tratamiento. Terapia Génica.

BASES MOLECULARES DE LA DIABETES Y OBESIDAD
TEMA 20: Bases moleculares de la Diabetes. Biología molecular del receptor de Insulina. Mutaciones del receptor de insulina. Formas genéticas de la resistencia a insulina. Diabetes no dependiente de insulina.Transportador de Glucosa.
TEMA 21: Bases moleculares de la Obesidad. Lipogénesis y lipólisis en el tejido adiposo. Clasificación. Factores desencadenantes de la etiología. Metabolismo del colesterol hepático en la obesidad. Actividad de la hidroxi-metil-glutaril CoA reductasa microsomal. Estudios bioquímicos y moleculares.


VII. - PLAN DE TRABAJOS PRÁCTICOS

PROGRAMA DE TRABAJOS PRÁCTICOS:
TRABAJOS PRACTICOS DE AULA: PROBLEMAS:
- Práctico Nº1: GENETICA, INGENIERIA GENETICA
- Práctico Nº2: TÉCNICAS DE BIOLOGIA MOLECULAR
- Práctico Nº3: PORFIRIAS
- Práctico Nº4: DISLIPOPROTEINEMIAS
- Práctico Nº5: PURINAS
- Práctico Nº6: AMINOACIDURIAS

TRABAJOS PRACTICOS DE LABORATORIO
Práctico Nº1: EXTRACCION Y CUANTIFICACIÓN ESPECTROFOTOMÉTRICA DE ADN.
Práctico Nº2: MUTAGÉNESIS DIRIGIDA MEDIADA POR PCR – AMPLIFICACION DE UN FRAGMENTO DEL GEN DE BETA - GLOBINA Y FIBROSIS QUISTICA.
Práctico Nº3: ELEECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA. DIAGNOSTICO BIOQUIMICO DE BETA- TALASEMIA.
Práctico Nº4: DIAGNOSTICO BIOQUIMICO DE PORFIRIAS.
Práctico Nº5: DIAGNÓSTICO BIOQUÍMICO DE AMINOACIDURIAS.

SEMINARIOS
Jornadas de seminarios (6, 12 horas), profundizando en la temática del Metabolismo del tejido adiposo, lipogénesis, lipólisis, obesidad y leptina, relación obesidad- diabetes.


VIII - RÉGIMEN DE APROBACIÓN

Aprobación por regularización de los trabajos prácticos y examen final.



IX.a - BIBLIOGRAFÍA BÁSICA

BIBLIOGRAFIA
- Metabolic control and disease. Bondy- Rosenberg. Ed. Saunders Company, 1980.
- Enfermedades del metabolismo. Duncan. Ed. Salvat, 1970.
- The metabolic basis of inherited disease. Scriver. Ed. Mc Graw Hill, 1990.
- Biochemistry. Montgomery. Ed. Mosby Company, 1980.
- Bioquímica de Harper. Murray. Ed. El manual moderno. 13 edición.
- Biología Molecular del Gen. Watson. 3 edición. Ed. Fondo educativo interamericano.
- La Célula. Alberts. Ed. Omega. 1996.
- ADN recombinante. Watson. De. Omega. 1993.
- Genes IV, VI. Benjamin Lewin. Oxford University Press, 1996.



IX b - BIBLIOGRAFÍA COMPLEMENTARIA

Trabajos originales de revistas científicas internacionales, que abarcan los distintos temas del programa.



COMPLEMENTO DE DIVULGACION


OBJETIVOS DEL CURSO

Esta asignatura tiene como objetivo que el alumno de cuarto año de la carrera de Bioquímica conozca los trastornos genéticos que provocan alteraciones metabólicas y dan lugar a las enfermedades hereditarias. Así mismo se pretende que el alumno desarrolle los conocimientos necesarios para desempeñarse en un laboratorio para llevar a cabo el diagnóstico bioquímico y molecular de aquéllas enfermedades.

 

 

PROGRAMA SINTETICO

PROGRAMA SINTETICO: Temas desarrollados
1- Herencia. Genética. Ingeniería Genética.
2- Técnicas de Biología Molecular.
3- Biología Molecular del Cáncer. Apoptosis. Genes supresores.
4- Alteraciones en el metabolismo de Hemoglobina: Talasemias, Hemoglobina S, Metahemoglobinemias.
5- Alteración en el metabolismo de las Porfirinas: Porfirias. Bilirrubinemias Congénitas.
6- Alteración en el metabolismo de las Purinas: Gota, Lesch Nyhan.
7- Alteración en la síntesis de Hormonas: Síndrome Adrenogenital.
8- Alteración en la síntesis de Hormonas: Tiroides
9- Alteración en el metabolismo de Hidratos de Carbono: Deficiencia de beta- galactosidasa.
10- Galactosemia. Fructosuria.
11- Glucogenosis, Mucopolisacaridosis.
12- Alteración en el metabolismo de Aminoácidos: Aminoacidurias: Fenilcetonurias, Tirosinemias, Albinismo.
13-Alcaptonuria, Cistinuria, Hartnup, Fanconi.
14- Alteración en el metabolismo de las Lipoproteínas: Síndrome de Hiperquilomicronemia.
15- Alteraciones en el metabolismo de LDL y VLDL. Hipercolesterolemia familiar. Lipoperoxidación. Sistemas antioxidantes. Aterogénesis.
16- Alteracciones en el metabolismo de HDL. Enfermedad de Tangier.
17- Alteración en el metabolismo de los Lípidos: Lipidosis, Esfingoglucolipidosis.
18- Distrofias Musculares.
19- Fibrosis Quística.
20- Bases moleculares de la Diabetes.
21- Bases moleculares de la Obesidad.
______________________________________________________________________

 


IMPREVISTOS

No corresponde